Экологиялық өзгерістер аутизм диагнозының көтерілуін түсіндіре ме?

Аутизм диагнозының өсуі тұрақты және таңқаларлық болды. 1960 жылдары шамамен 10000 адамның 1-де аутизм диагнозы қойылған. Ауруларды бақылау және алдын алу орталығының мәліметтері бойынша, бүгінгі таңда 54 баланың 1-інде ауру бар. АҚШ-тағы өсу әлемнің барлық елдерінде көрінеді.

Бұл құбылыстың себебі неде? Ғалымдар генетиканың рөлі, қоршаған орта және жағдайдың қалай анықталатындығы туралы қатты пікірталас жүргізді. Жақында осы жіптерді ажырату мақсатында зерттеушілер генетикалық және қоршаған ортаға әсер етудің тұрақтылығы диагностикалық тәжірибенің өзгеруіне және өзгерудің ықтимал күші ретінде хабардарлықтың жоғарылауына әсер ететіндігін анықтады.

«Аутизмнің генетикалық және қоршаған ортаға қатысты үлесі уақыт өткен сайын сәйкес келеді», - дейді Марк Тейлор, Швециядағы Каролинка институтының аға ғылыми қызметкері және зерттеудің жетекші авторы. «Аутизмнің таралуы едәуір артқанымен, бұл зерттеу қоршаған ортаға біраз өзгерістер болғандығына дәлел бола алмайды».

Тейлор және оның әріптестері егіздердің екі мәліметтер жиынтығын талдады: 1982-2008 жылдар аралығында аутизм спектрінің бұзылуының диагнозын қадағалайтын Шведтің егіз тіркелімі және Швециядағы 1992 және 2008 жылдар аралығында аутистикалық белгілердің ата-аналық рейтингтерін өлшейтін балалар мен жасөспірімдер егіздерін зерттеу. Деректер барлығы 38000-ға жуық егіз жұпты қамтыды.

Зерттеушілер аутизмнің генетикалық және экологиялық тамырларының уақыт өте келе қаншалықты өзгергенін түсіну үшін бірдей егіздер (олардың ДНҚ-ның 100 пайызын бөліседі) мен бауырлас егіздердің (олардың ДНҚ-ның 50 пайызын бөлісетін) арасындағы айырмашылықты бағалады. Аутизмде генетика шешуші рөл атқарады - кейбір мәліметтер бойынша тұқым қуалаушылық 80 пайызды құрайды.

Ғалымдар журналда хабарлағандай JAMA психиатриясы, генетикалық және экологиялық үлестер уақыт өте келе өзгерген жоқ. Зерттеушілер аутизмге әсер етуі мүмкін қоршаған орта факторларын зерттеуді жалғастыруда, мысалы, жүктілік кезіндегі аналық инфекция, қант диабеті және қан қысымы. Осы зерттеу нақты факторларды жарамсыз деп санамайды, керісінше олардың диагноздың өсуіне жауап бермейтіндігін көрсетеді.

Зерттеулер әр түрлі әдістер арқылы ұқсас қорытындыға келген алдыңғы зерттеулермен үндеседі. Мысалы, 2011 жылғы бір зерттеу стандартты сауалнамалармен ересектерді бағалап, балалар мен ересектер арасында аутизмнің таралуында айтарлықтай айырмашылық жоқ екенін анықтады.

Әке жасының аутизмге қауіп төндіретін фактор ретінде жиі талқыланады. Әкенің жасы аутизмге ықпал етуі мүмкін де-ново немесе тұқым қуатын мутациялар деп аталатын өздігінен пайда болатын генетикалық мутациялардың ықтималдығын арттырады. Уақыт өте келе ерлердің әке болатын жастары өсті: мысалы, АҚШ-та әкелердің орташа жасы 1972 және 2015 жылдар аралығында 27,4-тен 30,9-ға дейін өсті. Бірақ аутизм диагнозы деңгейінің көтерілуінің өздігінен пайда болған мутациясы ғана түсіндіреді. Джон Константино, психиатрия және педиатрия профессоры және Сент-Луистегі Вашингтон университетінің медицина мектебінің интеллектуалды және дамудың кемістігін зерттеу орталығының тең директоры.

«Біз қазір аутизмді 25 жыл бұрынғыға қарағанда 10-50 есе артық анықтаймыз. Әке жасындағы алға жылжу осы әсердің шамамен 1 пайызына ғана жауапты », - дейді Константино. Ата-аналық жастың даму кемістігіне әсерін байыпты түрде қабылдау керек, өйткені кішкене өзгеріс әлі де жаһандық халықтың жағдайында маңызды болып табылады, деп атап өтті ол. Бұл жалпы тенденцияны ескермейді.

Егер генетикалық және қоршаған орта факторлары уақыт өте келе тұрақты болса, мәдени-диагностикалық ауысулар кең таралуына әсер етуі керек, дейді Тейлор. Бүгінде отбасылар да, дәрігерлер де аутизм және оның белгілері туралы өткен онжылдықтарға қарағанда көбірек біледі, сондықтан диагноз қою ықтималдығы жоғары.

Диагностикалық критерийлердің өзгеруі де белгілі рөл атқарады. Клиникалар психикалық денсаулық жағдайларын психикалық бұзылулардың диагностикалық және статистикалық нұсқаулығында (DSM) көрсетілген критерийлер негізінде диагноз қояды. 2013 жылға дейінгі нұсқасы, DSM-IV, үш санатты қамтыды: аутисттік бұзылыс, Аспергер бұзылуы және басқаша көрсетілмеген дамудың кең таралуы. Қазіргі қайталану, DSM-5, бұл категорияларды бір негізгі диагнозбен ауыстырады: аутизм спектрінің бұзылуы.

Бұрынғы дискретті жағдайларды қамту үшін затбелгі жасау кең тілді қажет етеді, деп түсіндіреді Монреаль университетінің психиатрия профессоры Лоран Мотрон. Критерийлердегі мұндай өзгерістер аутизм диагнозын қосымша адамдарға әкелуі мүмкін.

Бұл аутизмді ғылым мен медицинаның басқа көптеген жағдайларды қабылдау тәсіліне жақындатады, дейді Константино. «Егер сіз тұтас популяцияны аутизмнің сипаттамалары бойынша зерттесеңіз, олар биіктігі немесе салмағы немесе қан қысымы сияқты қоңырау қисығына түседі», - дейді Константино. Аутизмнің қазіргі анықтамасы енді ерекше жағдайлар үшін сақталмайды; ол жіңішке нәрселерді де қамтиды.