Prader-willi синдромы: себептері, белгілері және емі

Мазмұны

• Өсуге байланысты физикалық және психологиялық белгілері бар генетикалық ауру.
• Прадер Вилли синдромы дегеніміз не?
• Белгілері
• Ақыл-ой кемістігі
• Диагноз
• Прадер-Вилли синдромын емдеу

Өсуге байланысты физикалық және психологиялық белгілері бар генетикалық ауру.

Бұл генетикалық шығу тегі сирек кездесетін ауру - Прадер-Вилли синдромы ретінде белгілі бұл алдымен бір-бірімен тығыз байланысты емес болып көрінетін әр түрлі биологиялық және психологиялық белгілер арқылы көрінеді.

Бұл синдром өсу мен интеллектуалды даму проблемаларына байланысты, бірақ оның қолданылу аясы осы салалардан асып түседі.

Прадер Вилли синдромы дегеніміз не?

1950 жылдары Швейцария дәрігерлері Алексис Лабарт, Андреа Прадер және Генрих Вилли анықтаған Прадер-Вилли синдромы - бұл туа біткен ауру өмірге келгеннен бастап өмірдің алғашқы кезеңінде анықтауға болады.

Прадер-Вилли синдромының себептері байланысты болуы мүмкін деп санайды әкеден шыққан 15-хромосома аймағымен байланысты гендердегі сәтсіздік, олар күтілгендей білдірілмейді. Сондықтан симптомдар босанғаннан кейінгі алғашқы күндерден бастап байқалады.

Белгілері

Прадер-Вилли синдромының негізгі белгілері болып табылады бұлшықет атониясы (яғни бұлшықеттің төмен тонусы, бұл бұлшықеттерді әдепкі етіп салбыратады), өсудің тежелуі, психомоторлық дамудағы проблемалар және жұмсақ ақыл-ой кемістігі.

Басқа ерекше белгілер - бұл лактация кезіндегі сору мәселесі қанағаттандыру қиын семіздік пен аштыққа бейімділік, ауырсынуға қатысты салыстырмалы түрде сезімталдық (кейбір жағдайларда), дамымаған жыныс мүшелері және ұйқының бұзылуы.

Сонымен қатар, өсудің қиындықтарына және семіздікке бейімділікке байланысты Прадер-Вилли синдромы болып табылады сонымен қатар қант диабетіне бейімділік сияқты мәселелермен байланысты, дегенмен, бұл тенденция генетикалық тұрғыдан да тамырлас болуы мүмкін. Әдетте бұл жағдайда аяқ пен қолдың қалыптыдан біршама аз болуы байқалады.

Симптомға байланысты психикалық аспектілер, мысалы, тәбетті бақылаудағы ауытқулар, мидың дене гомеостазын реттеуге жауапты бөліктеріндегі өзгерістерге, яғни процестерді сақтау керек тепе-теңдікке байланысты. орган жүзеге асырады.

Көп тамақтануға бейімділік жағдайында бұл симптом гипоталамус деп аталатын ми аймағының аномалиялық қызметіне байланысты.

Ақыл-ой кемістігі

Прадер-Вилли синдромы бар адамдардың IQ коэффициенті әдетте 70 шамасында, орташадан едәуір төмен.

Әдетте, бұл интеллектуалды мүгедектік жұмыс жадындағы шектеулермен және математикалық операцияларды орындау кезіндегі қиындықтармен байланысты (дискалкулия). Сондықтан бұл адамдар үшін әдеттегідей әрекеттер тізбегін орындау үшін оларды есте сақтау керек элементтерді ұмытыңыз.

Прадер-Вилли синдромы бар ұлдар мен қыздарда тілдің дамуы жиі кешеуілдейді. Сонымен қатар, олардың тілді қолдануы жалпы сөздерді және көптеген сөздерді қолдануды талап етеді аяқталмаған немесе тым қысқа сөйлемдер. Сонымен қатар, оларда бірнеше күрделі сөйлемдерді, мысалы, негативтері бар сөйлемдерді қолдану және түсіндіру кезінде белгілі бір қиындықтар туындайды.

Алайда, бұл синдромы бар адамдарда тілді немесе ауызша қарым-қатынасты қолдануға жиіркенудің қажеті жоқ және олар оқудан рахат ала алады.

Диагноз

Бұл аурудың диагнозы, барлық аурулар сияқты, денсаулық сақтау жүйесінің әрдайым аккредиттелген мамандары жүргізуі керек.

Бұл ата-аналардың белгілері мен куәліктерін танудан басталады және зертханалық жағдайда молекулярлық диагностикаға арналған генетикалық тестілерді қолданумен жалғасады.

Прадер-Вилли синдромын емдеу

Бұл генетикалық мұрагерліктен туындағандықтан, Прадер-Вилли синдромының емі жоқжәне медициналық-психологиялық араласу арқылы жасалған күш-жігер симптомдардың әйелдердің өмір сапасына тигізетін кері әсерін азайтуға бағытталған. адамдар.

Әрине, Прадер-Вилли синдромын анықтау және диагностикалау уақытында әрекет ету үшін және генетикалық тенденциялардың балалық және жасөспірім кезеңдерінде дамуы керек психикалық және мінез-құлық қабілеттеріне зиян келтірмеуі үшін өте маңызды, адам ерекше сезімтал болатын өмірлік кезеңдер. орын алатын оқыту түріне және күнделікті проблемалар кезінде дамитын стильдерге.

Бұл жағдайларда ерте күтім қажет және, сонымен қатар, өте ризамын, өйткені бұл ұлдар мен қыздардың оқуға қабілеті жоғары. Кез-келген жағдайда, араласу осы синдромның белгілерінің алуан түрлілігін ескере отырып, денсаулық сақтау жүйесінің әртүрлі бағыттарын қамтиды: дерматология, эндокринология, неврология және т.б.

Бұл жағдайда өсу гормонын тағайындау, тамақтануды қадағалау және бұлшықеттерді мүмкіндігінше дұрыс ұстау үшін жаттығулар жоспарларын құру, сондай-ақ осы адамдарға әл-ауқатын жақсарту стратегияларын үйретуге бағытталған психотерапия және олардың өзін-өзі бағалауы қатты әсер етпеуі үшін. Кейбір жағдайларда, сонымен қатар, жыныстық гормондарды қолдану қажет болады және әрдайым қант диабетінің ықтимал белгілерінің пайда болуын бақылау қажет.