Рубинштейн-тайби синдромы: себептері, белгілері және емі

Мазмұны

• Бұл ауру жаңа туылған нәрестелерде физикалық және психикалық өзгерістер туғызады.
• Рубинштейн-Тайби синдромы дегеніміз не?
• Анатомиялық өзгерістерге байланысты белгілер
• Ақыл-ой кемістігі және даму мәселелері
• Генетикалық шығу тегі ауруы
• Қолданылатын емдер

Бұл ауру жаңа туылған нәрестелерде физикалық және психикалық өзгерістер туғызады.

Ұрықтың дамуы кезінде біздің гендеріміз жаңа тіршілік иесін конфигурациялайтын әртүрлі құрылымдар мен жүйелердің өсуіне және қалыптасуына тапсырыс беретін тәртіпте әрекет етеді.

Көп жағдайда бұл даму ата-анадан алынған генетикалық ақпарат арқылы қалыпқа келеді, бірақ кейде дамудың өзгеруін тудыратын гендерде мутация пайда болады. Бұл әртүрлі синдромдарды тудырады, мысалы Рубинштейн-Тайби синдромы, оның егжей-тегжейін төменде көреміз.

Рубинштейн-Тайби синдромы дегеніміз не?

Рубинштейн-Тайби синдромы болып табылады генетикалық шығу тегі сирек кездесетін ауру деп санады бұл шамамен әрбір жүз мың туылуда кездеседі. Ол ақыл-ой кемістігінің болуымен, қол мен аяқтың бас бармақтарының қоюлануымен, дамудың баяулауымен, бойының төмендігімен, микроцефалиямен, сондай-ақ әр түрлі бет-анатомиялық өзгерістермен сипатталады, олар төменде зерттеледі.

Осылайша, бұл ауру анатомиялық (ақаулар) және психикалық белгілерді ұсынады. Келіңіздер, олардың не екенін және олардың ауырлық дәрежесін көрейік.

Анатомиялық өзгерістерге байланысты белгілер

Бет морфологиясы деңгейінде сирек кездеседі кеңінен бөлінген көздер немесе гипертелоризм, ұзартылған қабақтар, сүйір таңдай, гипопластикалық максилл (жоғарғы жақ сүйектерінің дамымауы) және басқа ауытқулар. Өлшемге қатысты, біз бұған дейін айтқанымыздай, олар көбінесе қысқа, сондай-ақ микроцефалия мен сүйектің жетілуінің белгілі бір деңгейінің болуы өте кең таралған. Бұл синдромның тағы бір оңай көрінетін және репрезентативті аспектілері қол мен аяқта көрінеді, әдеттегіден үлкен саусақтармен және қысқа фалангтармен.

Осы синдроммен ауыратын адамдардың төрттен бірі жүректің туа біткен ақауларынан зардап шегеді, оны ерекше сақтықпен бақылау керек, себебі олар кәмелетке толмағанның өліміне әкелуі мүмкін. Зардап шеккендердің жартысына жуығы бүйрек проблемаларына ие, сондай-ақ несеп-жыныс жүйесіндегі басқа проблемалар жиі кездеседі (мысалы, қыздарда бифидті жатыр немесе ұлдарда бір немесе екі аталық бездің түспеуі).

Қауіпті ауытқулар табылды тыныс алу жолдарында, асқазан-ішек жүйесінде, тамақтану мен тыныс алу проблемаларына әкелетін тамақтануға байланысты органдар. Инфекциялар жиі кездеседі. Страбизм немесе тіпті глаукома сияқты визуалды проблемалар, сондай-ақ отит жиі кездеседі. Алғашқы жылдары оларда аппетит болмайды және түтіктерді қолдану қажет болуы мүмкін, бірақ олар өсіп келе жатқанда балалар семіздікке ұшырайды. Неврологиялық деңгейде кейде ұстамалар байқалуы мүмкін және олардың әр түрлі қатерлі ісік ауруымен ауыру қаупі жоғары.

Ақыл-ой кемістігі және даму мәселелері

Рубинштейн-Тайби синдромының өзгерістері сонымен қатар жүйке жүйесіне және даму процесіне әсер етеді. Өсудің өсуі және микроцефалия бұны жеңілдетеді.

Осы синдроммен ауыратын адамдар әдетте интеллектуалды кемістігі бар, IQ 30-дан 70-ке дейін. Бұл мүгедектік дәрежесі оларға сөйлеу және оқу қабілеттерін алуға мүмкіндік беруі мүмкін, бірақ олар негізінен тұрақты білім ала алмайды және арнайы білімді қажет етеді.

Әр түрлі даму кезеңдері кеш жүруді бастап, едәуір кідірісті көрсетіңіз және кролинг кезеңінде де ерекшеліктерді көрсету. Сөйлеуге келетін болсақ, олардың кейбіреулері бұл қабілетті дамытпайды (бұл жағдайда оларға ымдау тілін үйрету керек). Мұны жасағанда, сөздік қоры шектеулі, бірақ оны білім беру арқылы ынталандыруға және жақсартуға болады.

Көңіл-күйдің кенеттен өзгеруі және мінез-құлықтың бұзылуы, әсіресе ересектерде болуы мүмкін.

Генетикалық шығу тегі ауруы

Бұл синдромның себептері генетикалық шығу тегі болып табылады. Нақтырақ айтқанда, анықталған жағдайлар негізінен болуымен байланысты болды 16-хромосомада CREBBP генінің фрагментін жою немесе жоғалту. Басқа жағдайларда 22-хромосомада EP300 генінің мутациясы анықталды.

Көптеген жағдайларда ауру кейде пайда болады, яғни генетикалық шыққанына қарамастан, бұл тұқым қуалайтын ауру емес, керісінше генетикалық мутация эмбрионның дамуы кезінде пайда болады. Алайда, тұқым қуалайтын жағдайлар да анықталды, аутосомды доминантты түрде.

Қолданылатын емдер

Рубинштейн-Тайби синдромы - бұл емдік емі жоқ генетикалық ауру. Емдеу симптомдарды жеңілдетуге бағытталған, хирургиялық араласу арқылы анатомиялық ауытқуларды түзету және олардың мүмкіндіктерін көпсалалы тұрғыдан арттыру.

Хирургиялық деңгейде түзетуге болады жүрек, көз және қол-аяқ деформациялар. Қалпына келтіру және физиотерапия, сондай-ақ логопедия және моторлық және тілдік дағдыларды игеру мен оңтайландыруды қолдайтын әртүрлі терапия мен әдіснамалар.

Сонымен, психологиялық қолдау және күнделікті өмірдің негізгі дағдыларын меңгеру көптеген жағдайларда өте маңызды. Сондай-ақ отбасыларға қолдау көрсетіп, бағыт-бағдар беру үшін олармен жұмыс жасау қажет.

Осы синдромға ұшыраған адамдардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты болуы мүмкін егер олардың анатомиялық өзгерістерінен, әсіресе жүрек ауруынан туындаған асқынулар бақылауда болса.