Қосарланған зерттеулер және «дененің мұрасы»

«Бөлмеге бірдей сегіз жасар егіздердің бір-біріне кедергі келтіретін ағыны ағып келе жатты. Бөлмеге егіздер ... олардың егіздері, олардың жүздері, олардың қайталанған жүздері олардың арасында тек біреу болды ... (б. 172) «... олар құрт-құмырсқалар сияқты ...» (178-бет) деп жазды Алдос Хаксли Ержүрек жаңа әлем . (1932) Міне, «биологияға қолданылатын жаппай өндіріс принципі»:9) миллиондаған егіздерді құру, (және «ескі тірі күндердегідей жұмбақ екі-үш емес») (8-бет), бірақ «жаратылыстың таңғажайып жақсаруы» (8-бет). әлеуметтік тұрақтылық.

Суреттері Ержүрек жаңа әлем қорқынышты және репеллентті, бірақ егіздер бүкіл тарихта адамдарды қызықтырды. Рим мифологиясының атақты егіздері Ромул мен Ремус бар, олар қасқырмен емшек болған, және Ромулус ежелгі Римді құрған. Жаратылыс кітабында Джейкоб пен Есаудың бір-біріне ұқсамайтын егіз ағалары болған: Есау, «біріншісі қызыл түсті, түкті киім сияқты». (Жаратылыс 25: 25) «Міне, менің ағам Есау түкті, мен тегіс адаммын». (Жаратылыс 27:11) (Жаратылыстың осы үзіндісін күлкілі түрде жеткізу үшін уағызды тыңда, Pew алыңыз, Алан Беннетт, Шетінен тыс: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) Ал Шекспирде Он екінші түн , егіздер Виола мен Себастьян бір-біріне өте ұқсас, олар «бір тұлға, бір дауыс, бір әдет және екі адам. Табиғи көзқарас, яғни олай емес» деп сипаттайды. Антонио: «Сіз қалай өзіңізді бөлдіңіз? Екі алманың саңылауы осы екі жаратылысқа қарағанда егіз емес» деп қосты. (V акт, 1-көрініс)

Виола мен Себастьянды бір-бірінен ажырату қиын болғанымен, олар еркек және әйел, бауырлас немесе дизиготикалық (DZ) егіздер және жатырда екі жұмыртқаның бір уақытта екі сперматозоидпен ұрықтануынан туындайды. Олар отбасындағы басқа бауырлар сияқты ДНҚ-ның 50% ғана бөліседі. Ұқсас немесе монозиготалы (MZ) егіздер бір эмбрионның бөлінуінен пайда болады және олардың ДНҚ-ның 100% бөліседі, сондықтан әрқашан бір жыныста болады. Зигозияны анықтауға арналған диагностикалық шешім егіздерді бағалаудың алғашқы қадамы болып табылады және әдетте шаштың түсін, көзін, құлақтың пішінін, ауызды, тісті және саусақ іздерін қоса басқа физикалық белгілерді, сондай-ақ қан тобы антигендерін зерттеу арқылы жасалады. . (Бёржесон, Acta Paediatrica Scandinavica , 1976)

Зерттеулерде егіздерді пайдалану туралы ұсынысты, әдетте, 19 ғасырдың аяғында Чарльз Дарвиннің немере ағасы сэр Фрэнсис Гальтонға жатқызады. Галтон, оның ішінде екі кітап шығарды Егіздердің тарихы және «туылған кезде алынған тенденциялардың әсерлері мен өмірдің ерекше жағдайлары әсер еткен», яғни табиғат пен тәрбиенің арасындағы айырмашылықты анықтауға мүдделі болды. (Гедда келтірілгендей, Тарих пен ғылымдағы егіздер , 1961, 24-25 б.) Галтон дегенмен, бауырлас және бірдей егіздерді салыстырған жоқ, сондықтан «оны егіз әдісті ойлап тапқан адам деп санауға болмайды». (Teo және Ball, Адамзат ғылымдарының тарихы , 2009)

Басқа зерттеушілер де ұстанды, бірақ 20 ғасырдың басында және ортасында егіз зерттеудің қараңғы жағы бар, бұны Джозеф Менгеленің тәлімгері болған Фон Вершюердің еңбегінде дәлелдейді, оның Дүние жүзінде Освенцимдегі егіз зерттеулерімен аты шыққан. Екінші соғыс. Фон Вершюер, беделді ғалым болған, ол өзінің егіз зерттеулерін өзінің кемсітушілік нәсілдік саясатын алға жылжыту үшін қолданған нацистік және ашулы антисемит болды. (Мюллер-Хилл, Өмір туралы ғылым тарихы мен философиясы Хабарламалар бойынша, Менгеле адам үшін этикалық емес зерттеулер жүргізген 200 егізден алынған көздер мен қан үлгілерін талдау үшін фон Вершюерге жіберді. Осы егіздердің тек 10% -ы Менгеленің адам экспериментінен аман қалды. (Мюллер-Хилл, 1999) Фон Вершюер мен Менгеленің ғылымды бұрмалауы және «науқастың мүдделерін дәрігердің мүддесінен жоғары қою» міндеттемесінің маңыздылығын талқылау үшін Coller, Клиникалық тергеу журналы , 2006 ж., Ол төрт «медициналық гуманизмнің негізгі құндылығы: әр адамның өмірінің қымбаттылығы немесе қасиеттілігі; адамның қадір-қасиетін құрметтеу, адамның алуан түрлілігін атап өту және адам жағдайының күрделілігін түсінушілікпен бағалау» деп атап көрсеткен. (Coller, 2006) Кейбір оқулықтарда кездескен егіз зерттеулердің кемшіліктері мен «ревизионистік тарихын» талқылау үшін Teo and Ball, 2009 қараңыз.

ХХ ғасырдың басында зерттеушілер, оның ішінде фон Вершюер генетиканың семіздік саласындағы рөлін ерекше қарастыра бастады. Доктор Джордж А.Брей өзінің ғылыми кітабында, Дөңес шайқасы (2007), семіздікті зерттеу тарихын зерттеп, Дэвенпорттың (474 ​​ff б.) (1923), сондай-ақ фон Вершюердің (492 ff. Б.) (1927.) түпнұсқалық құжаттарын қайта бастырды, біз арақатынасты қолданған Дэвенпорт. дене салмағының индексі (BMI) ретінде біліңіз, семіздік кезіндегі генетика мен қоршаған ортаның өзара байланысын бірінші болып зерттеп, «сымбатты және етді адамдар арасындағы бұл айырмашылық конституциялық факторларға қаншалықты тәуелді?» деп сұрады. (474-бет) Мен доктор Брейден (оны тәлімгер Эдвин Б. Эствудтан алған) (148-бет) мен өзімнің атағымды алдым Түсінудің мұрасы .

Негізгі егіз зерттеулер, соның ішінде швед зерттеушісі Бёржесон (1976), MZ және DZ егіздеріндегі жұпішілік айырмашылықтарды салыстыру арқылы тұқым қуалаушылық пен қоршаған ортаның маңыздылығын талдады және егіздердің бейнелері осы жерде пайда болды. Әрі қарай, канадалық тергеуші Клод Бушард және оның әріптестері өздерінің ұзақ мерзімді «Квебекті артық тамақтандыру туралы зерттеуді» ойлап тапты, олар стационарлық бөлімде 120 күн бойы бақыланған жағдайда қалып, тамақтанған 12 жұп қалыпты салмағы бірдей ер егіздерді зерттеді. Сол күндердің 84-інде аптасына алты күн ішінде күн сайын 1000 қосымша калория. (Бушард және басқалар, Жаңа Англия Медицина журналы , 1990; Редден және Эллисон, Семіздік туралы пікірлер , 2004; Бушард, Американдық клиникалық тамақтану журналы , 2009; Бушард және басқалар, Халықаралық семіздік журналы , 2014; Орташа салмақ өсімі 8,1 кг құрады, бірақ 4,3-тен 13,3 кг-ға дейін болды. Бір қызығы, артық тамақтану дене салмағына және әр MZ егіз жұптағы майдың пайыздық өсуіне ұқсас болды, бірақ әр түрлі жұптардың арасында жұптардың ішіндегіден үш есе көп дисперсия болды. Басқаша айтқанда, тамақтанудың көп мөлшерін және физикалық белсенділіктің шектеулі мөлшерін қатаң бақылау дене массасы, дене құрамы және генетикалық тұрғыдан әр түрлі егіздерде майдың аймақтық таралуы тұрғысынан әртүрлі реакциялар тудырды. Бушард кез-келген ген-ортаның өзара әрекеттесуінің әсері әдетте аз болғандықтан, зерттеушілер қателікті азайтуға тырысуы керек және қателіктерден сақтанудың бір жолы көптеген зерттеулерде жиі кездесетін өзіндік есептерге емес, бой мен салмақты нақты өлшеу болып табылады деп атап өтті. . (Бушард, Семіздік, Қосымша, 2008.) Әрі қарай, Бушард «адамның өзгеруі», соның ішінде кейбіреулерінде «биологиялық детерминизм» салмақ қосуға немесе салмақ жоғалтуға сезімтал болуы гендердің және қоршаған ортаның кез-келген өзара әрекеттесуін іздеуде «абсолютті алғышарт» екенін түсіндірді. ақыр соңында нақты гендерді сәйкестендіру үшін. (Бушард, 2008)

Жылдар бойы көптеген деп аталатындар жасады егіз тіркеулер Норвегиядағы, Швециядағы және Финляндиядағы және АҚШ-тағы қосқанда мыңдаған MZ және DZ егіздердің (мысалы, Ұлттық Ғылымдар Академиясы - Ұлттық зерттеу кеңесі (NAS-NRC) егіз тіркелімі; Миннесота тіркелімі және Вьетнам-Эра егіз тіркеуі .) Атақты семіздік зерттеушісі Альберт (Мики) Станкард, мысалы, кейбір зерттеулерінде швед және дания егіз тіркелімдерін қолданды. (Джоу, NEJM , 2014) Stunkard және басқалар ( Джама , NAS-NRC тізілімін ұзақ мерзімді (25 жасар) кейінгі зерттеуде 1900 MZ егіздерді және 2000 DZ егіздерді биіктікке, салмаққа және BMI-ге генетикалық үлесті бағалау үшін бағалау үшін пайдаланды. «Адамның семіздігі күшті генетикалық бақылауда». Зерттеушілер, тұқым қуалаушылықты бағалау сынға ұшырауы мүмкін екенін мойындады, өйткені, мысалы, басқа жағымсыздық көздерімен қатар, зигозияны орнатудағы қателіктер немесе тіпті ассортименттік жұптасу (ерлі-зайыптылар үйленуге бейім) ұқсас құрылыс серіктесі.) Хеймсфилд және оның әріптестері (Эллисон және басқалар, Мінез-құлық генетикасы , 1996) сонымен қатар семіздікке арналған «стандартты егіздер» ерлі-зайыптылардың салмақтары және ассортименттік жұптасудың (яғни кездейсоқ емес жұптасудың) тұқым қуалаушылық деңгейіне әсер етуі мүмкін екендігі сияқты деректерді міндетті түрде қамтымайтындығын баса айтты.

Олардың классикалық егіз зерттеуінде Стункард және басқалар ( NEJM, 1990) бөлек өсірілген 93 жұп егіздерді бағалады (ортақ гендерден ортақ гендердің маңыздылығын анықтайтын тиімді құралдардың бірі); Бірге өсірілген 154 жұп егіз; 218 жұп бауырлас егіздер бөлек тәрбиеленді және 208 жұп бауырлас егіздер бірге тәрбиеленді, олардың барлығы Швед тіркелімінен болды, олар егіз зерттеулерді бала асырап алумен біріктірді. Егіздерді 50 жасының аяғында бағалады, олардың 60% -ы әйелдер. Зерттеушілер егіздерді бөлек тәрбиелеген кезде де, олардың өсіру орталары ұқсас болған жағдайда да бір-біріне ұқсай алатындығын атап өтті (мысалы, егіздер биологиялық ата-аналарының үйіне ұқсайтын үйлерге «іріктеліп» орналастырылған болса). биологиялық ата-анасынан бөлінген, егіздердің жартысына жуығы өмірдің бірінші жылында, көбінесе қайтыс болу, ауру немесе шыққан отбасындағы қаржылық қиындықтар салдарынан бөлінген. Станкард және басқалар тұқым қуалаушылықтың BMI-ге әсер етуінің мықты дәлелдерін тапты және олар генетикалық әсердің барлық салмақ категорияларына, яғни жіңішкеден семіздікке дейін таралатынын анықтады. Олар сонымен қатар бөлек өсірілген егіздердің жұп ішілік корреляция коэффициенттері ерлер үшін 0,70, әйелдер үшін 0,66 коэффициенттері бар екенін атап өтті және осы зерттеуде балалық шақтағы орта аз әсер етті немесе тіпті болмады деген қорытындыға келді. Олар «тұқым қуалаушылық өзгермейтін, өзгермейтін генетикалық әсерді білдірмейді» дегенмен, белгілі бір қоршаған орта жағдайындағы генетикалық әсерді ескертеді. (Stunkard et al, 1990) Осы бағытта Эллисон, Хеймсфилд және оның әріптестері (Faith et al, Халықаралық семіздік журналы, 2012) қарастырудың маңыздылығын атап өтті өлшеу мәнмәтіні зерттеудің дизайнына тән қоршаған орта жағдайлары (мысалы, егіздерге тамақтану кезінде оқу) нәтижелерге әсер етуі мүмкін.

Көптеген жылдар ішінде Эллисон, Хеймсфилд және олардың әріптестері классикалық егіз дизайнын деп аталатын қатынастарды бағалау үшін қолданды генетикалық архитектура қоршаған ортаға, оның ішінде жатыр ішілік кезеңінде (Эллисон және басқалар, Халықаралық семіздік журналы және онымен байланысты метаболикалық бұзылулар , 1995.) Сонымен қатар олар осы модельді дене салмағының индексін және қан қысымын зерттеу үшін қолданды (Эллисон және басқалар, Американдық медициналық генетика журналы, 1995); педиатриялық егіз үлгідегі дене салмағының индексі (Faith et al, Педиатрия, 1999); калория тұтыну (Faith et al, Мінез-құлық генетикасы, 1999); және өзін-өзі реттейтін тамақтану (Faith et al, Халықаралық семіздік журналы , Лондон , 2012)

Төменгі сызық : Егіз зерттеулер Сэр Фрэнсис Галтонның уақытынан бастап дамыды, ол табиғаттың әсерін нәрестеден ажырату үшін егіздерді қолдануды ұсынды, 19 ғасырдың аяғында. Оларды зерттеушілер дұрыс пайдаланбаған, мысалы Екінші дүниежүзілік соғыс кезінде фашистер. Тарихи тұрғыдан семіздік саласындағы алғашқы маңызды зерттеулер доктордан шыққан. Клод Бушард және басқалар, классикалық Квебек штатында артық тамақтандыруды зерттеу кезінде стационарлық жағдайда бақыланатын стационарлық жағдайдағы бірдей (монозиготалы) егіздерді бағалаған және Микки Стункард және басқалар, қоршаған ортаны генетикалық әсерлерден бөліп алу үшін монозиготикалық және дизиготикалық егіздерді бағалаған. деп аталады классикалық егіз дизайн.

Ескерту: Бұл семіздік туралы зерттеулерде егіздерді пайдалану туралы екі бөлімнен тұратын блогтың І бөлімі. II бөлім бір егіз екіншісімен салыстырғанда белгілері үшін сәйкес келмейтін ко-егіздердің дизайнын қолдануды толығырақ зерттейді. I және II блогтарды дайындауға көмектескендерге ерекше алғыс үшін II блогты қараңыз.