Психикалық бұзылулардың генетикасы туралы не білуіңіз керек

Мазмұны

• Психиатрияның маңызды оқулары
• Психиатриялық көмекті алғашқы медициналық көмек тәжірибесіне интеграциялау

«Әрбір күрделі мәселе үшін нақты, қарапайым және қате жауап бар». Х.Л.Менкен

Психикалық бұзылыстың себептері туралы табиғат / тәрбиелік пікірталас екі жақтың жақтастарының ақымақ дауларының соңын тудырмайды.

Биологиялық редукционистер генетикалық кодта жазылған психиатриялық бұзылыстардың құпиясы сияқты әрекет етеді. Олар «ақылсыз» - қоршаған ортаның біздің миымыздың қалай дамитынын және психология мен әлеуметтік контекстің шешуші рөлін жоққа шығарады.

Экологиялық редукционистер керісінше «мидың жоқтығына» барады - психиатриялық бұзылыс өмірлік стресстің тікелей көрінісі деп тұжырымдайды және биологиялық осалдықтың, әсіресе ауыр психикалық бұзылулардың шешуші рөлін жоққа шығарады.

Екі тарап биология, психология және әлеуметтік орта арасындағы өзара әрекеттесудің күрделілігін бағалай алмайды. Ми - белгілі ғаламдағы ең күрделі нәрсе. Онда 100 миллиардтан астам нейрон бар (біздің галактикадағы жұлдыздар санына тең), әрқайсысы секундына ондаған-жүздеген рет атқылайды және бір-бірімен 240 триллион синапс арқылы байланысады. Біздің 20,000 гендеріміз жоғарыдан төменге қарапайым тәсілмен көптеген қосылыстардың күрделі сымдары мен сөндірулеріне нұсқау бере алмайды. Ғажайып - бұл күрделі жүйе, әдетте, қалай жұмыс жасаса, солай жұмыс істейді.

Тәжірибе тиісті бейімделуді жеңілдету үшін шешуші делдал рөлін атқаруы керек. Бірге жанатын нейрондар бір-бірімен сымдалады. Бағдарламалық жасақтаманы құрудағы тәжірибенің рөлін жоққа шығаратын биологияның аппараттық қамтамасыз етудегі рөлінен бас тарту да ақымақтық.

Психиатриялық ауруы бар жақын туысыңыздың болуы, әдетте, бұл дерттің даму қаупінің ең болжамды факторы болып табылады, бірақ қарым-қатынас сөзсіз емес. Тіпті бірдей егіздердің (бірдей гендері бар) көбінесе бірдей психикалық бұзылулар дамымайды.

Тұқым қуалаушылықтың қалай жұмыс істейтінін білуге ​​бағытталған елу жылдық қарқынды іздеу көптеген жалған пікірлер, жалған старттар, соқыр көшелер және сәтсіз репликалар тудырды. Бұл қарама-қайшы табылған түсініксіз мина алаңы, оны сарапшы емес адам түсінуі қиын.

Бақытымызға орай, бізде тамаша нұсқаулық бар. Стив Дубовский, м.ғ.д., Буффалодағы Нью-Йорк мемлекеттік университетінің профессоры және психиатрия кафедрасының меңгерушісі және Колорадо университетінің психиатрия және медицина бойынша бірлескен профессоры.

Доктор Дубовский былай деп жазады: «Сіз қазіргі уақытта дәрігерлерге сізді мазалайтын кез-келген ауруды диагностикалау мен емдеудің ең жаңа ғылыми және» дербестендірілген «әдістері бар жарнамаларды кездестірмей-ақ теледидар көре алмайсыз немесе журнал аша алмайсыз. Қазіргі таңғажайыптар арасында генетикалық тестілеу, қандай дәрі-дәрмектің сіздің жағдайыңызға сәйкес келетінін нақты айта алады.Мұндай уәделер әртүрлі гендердің нұсқалары (аллельдері) мен аурулардың кіші типтері арасындағы ассоциацияларды, сондай-ақ генетикалық тестілеудің қол жетімділігін көрсететін зерттеулердің көбеюімен қуатталады.

Генетикалық зерттеулерден туындайтын кейбір ақпарат қазіргі уақытта медицинаның шектеулі салаларында клиникалық қолданыста болады, белгілі бір мөлшері алдамшы болып табылады, ал көпшілігі перспективалы болса да, прайм-таймға әлі дайын емес. Бұл категорияларды қалай ажыратуға болады?

Алдымен кейбір негізгі принциптер. Гендер ауру тудырмайды; олар ақуыздарды көбінесе РНҚ хабарлаушысы арқылы жасайды. Ақуыздардың дискретті функциялары болғандықтан, әр түрлі гендермен кодталған әр түрлі ақуыздар бір-бірімен жиі өзара әрекеттесіп, фенотиптер деп аталатын күрделі көріністер тудырады.

Әр түрлі генотиптер (гендердің үлгілері) әр түрлі фенотиптер шығарады. Бірнеше медициналық аурулар - бұл фенотиптер, олар ақаулы ақуызды шығаратын бір геннің аберрант аллелінің төменгі ағымы болып табылады. Мысалы, Хантингтон ауруы бір ақаулы ген өндіретін антинтин деп аталатын қалыптан тыс ақуыздан туындайды. Егер сізде ген болса, сіз ауруды аласыз. Психиатриялық бұзылулардың бірі де осы қарапайым гендік себептер санатына жатпайды.

Сіз барлық гендермен туылған болсаңыз да, олардың көрінісі өмір бойы және әр түрлі жағдайда өзгеріп отырады.

Көптеген әртүрлі өзара әрекеттесу процестері - қоршаған ортаның факторлары, тәжірибесі, ішкі күйі, аурулары және дәрі-дәрмектер - геннің экспрессияға ұшырағанына немесе білдірілмегеніне байланысты. «Эпигенетиканың» арқасында адамның генотипі (әр түрлі гендердің аллельдерінің қысқаша мазмұны) фенотипті алдын-ала болжамайды.

Бұл бізді генетикаға негізделген тәуекелдерді бағалауға әкеледі. Сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 10% жағдайында отбасылық үлгі бар, ол екі геннің біреуінің мутациясы әсерін ұсынады, ол BRCA1 және BRCA2 деп аталады. Осы ісік супрессоры гендерінің ақаулы нұсқалары (олар рак клеткаларының көбеюін блоктайтын белоктар шығарады) сүт безі мен аналық без қатерлі ісігінің қаупін едәуір арттырғанымен, сүт безі қатерлі ісігі бар әйелдердің аздаған бөлігі ғана осы гендерге ие. Кеуде - ағзадағы ең қарапайым орган, бірақ біз онымен байланысты аурулар туралы әлі де көп түсінбейміз.

Психиатрияның маңызды оқулары

Психиатриялық көмекті алғашқы медициналық көмек тәжірибесіне интеграциялау